Alteraciones en la replicación en ACV
Los avances en el conocimiento del genoma humano han permitido el
desarrollo de las investigaciones sobre los factores de riesgo genético en la
enfermedad cerebrovascular. El Proyecto Genoma
Humano ha permitido identificar regiones del genoma que
contienen genes para la susceptibilidad a la ECV
Algunos mecanismos genéticos moleculares relacionados con los
polimorfismos genéticos son:
HEMOCISTEÍNA
La mutacion en el gen del genotipo de la reductasa de
metiltetrahidrofolato (RMTHF) en sus alelos C677T y otros polimorfismos de
la RMTHF,el A222V 41 y el A1298C aumentar el riesgo genético al provocar que se
aumenten los niveles de homocisteina lo que puede dañar el recubrimiento
de las arterias y provocar que la sangre se coagule con mayor facilidad
predisponiendo asi la formacion de un trombo y por ende un accidente
cerebrovascular de tipo isquemico.
· ACCION
DE LAS CITOCINAS
Las citocinas tienen un importante papel en la patogenia de la ECV. El
polimorfismo genético de la Il-6 .174G/C se asoció con un engrosamiento de la
íntima y de la media de la arteria carótida por ende existe disminución del
riego arterial. Las citocinas, como mediadores de la inflamación, pueden
contribuir al desarrollo de la ECV.
MUTACION DEL FACTOR V
Mutación puntual en el gen del factor V, debido a una transición de
G por A en el nucleótido 1691 (G1691A) del exón 10, que ocasiona
una sustitución del aminoácido arginina por glutamina en la posición 506
(Arg 506--->Gln). Es lo que se conoce como factor V Leiden y que
constituye la alteración genética que más frecuentemente contribuye a un
estado de trombofilia. Así se produce una síntesis anómala del Agapito D.
y col. factor V resistente a la degradación por la proteína C y se genera
un estado de hipercoagulabilidad.
· POLIMORFISMO
GENÉTICO DE LA APOLIPOPROTEINA E (apoE)
La apo E está asociada con el metabolismo del colesterol y puede
ser un factor de riesgo para la ECV. El polimorfismo del bet fibrinógeno
CT/TT y el alelo épsilon 4 y 3 de la apo E. aumentan el riesgo de ECV.
·
ENZIMA
SINTETASA 3 DEL MONÓXIDO DE NITRÓGENO ENDOTELIAL (NOS3).
Genotipo NOS3 polimorfismo G894T :Análisis del polimorfismo G894T
(alelos G y T; genotipos: GG, GT y TT)en el gen de la sintetasa 3 del
monóxido de nitrógeno endotelial (NOS3). El polimorfismo de la NOS3 está
asociado con accidente cerebro vascular,trombosis venosa profunda y enfermedad
cardiovascular coronaria, hipertensión, La evidencia existente indica que el
polimorfismo Q192R (el alelo R y genotipo RR) se asocia con un mayor riesgo de
accidente cerebrovascular isquémico en la población general.
EXISTEN OTROS POLIMORFISMOS QUE AFECAN EL SISTEMA
DE COAGULACION POR LO QUE SE CONSIDERAN COMO FACTORES DE RIESGO EN EL
DESARROLLO DE LA ECV.
* Polimorfismo que afecta al gen de la protrombina.
* Polimorfiso genetico del fibriogeno.
* Polimorfismo del gen del factor XIII
*Polimorfiso genetico del activador tisular
del Plasinogeno
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